Cheratocono

Che cosa è ?

Il cheratocono è una malattia degenerativa non infiammatoria della cornea legata ad una debolezza della struttura corneale che progressivamente tende a sfiancarsi, estroflettersi ed assottigliarsi all’apice assumendo la forma di un cono; si manifesta di solito nell’ adolescenza o nella giovinezza (tra i 12 ed i 30anni) ed è generalmente bilaterale; provoca una consistente riduzione visiva per la comparsa di un elevato astigmatismo miopico irregolare quasi sempre contro regola. L’ incidenza riportata in letteratura è di 1 caso ogni 2000 persone nella popolazione generale, anche se, secondo statistiche più recenti, tali valori appaiono significativamente sottostimati.

Qual è la causa ?

Numerose teorie sono state proposte per spiegarne lo sviluppo, ma esse costituiscono solo inadeguati tentativi di risolvere il problema che rimane tuttora insoluto. In ogni modo le teorie eziopatogenetiche principali sono quattro e cioè quella che considera il cheratocono come un’alterazione di sviluppo ( non sono rare le anomalie congenite associate), quella che lo ritiene di natura degenerativa (mesenchimopatia), quella che lo suppone secondario ad un processo morboso infettivo (di origine virale) o ad uno stato di denutrizione,e quella infine che lo collega con disturbi endocrini (tiroide, timo,ecc.). Che il cheratocono posso essere una distrofia primitiva è suggerito dall’incidenza familiare, peraltro rara ( forma ereditaria con carattere recessivo e talora dominante irregolare).

Come evolve ?

Il cheratocono è quasi sempre bilaterale; quando interessa un occhio solo, nella maggioranza dei casi si ha, nell’occhio controlaterale, un’asimmetria dell’astigmatismo che denuncia una deformazione conoide minima.

Comunemente si manifesta verso la pubertà, diventando evidente, soprattutto nelle ragazze (2/3 dei casi) tra i 10 ed i 16 anni. ha un’evoluzione soggettiva, e determina all’inizio un peggioramento della qualità visiva, negli stadi più avanzati opacizzazione e in alcuni casi anche la perforazione della cornea. Di regola l’ectasia progredisce lentamente e gradualmente per 7-8 anni e poi tende ad arrestarsi; altre volte diviene stazionaria per un certo periodo per poi nuovamente attivarsi; altre volte ancora presenta recidive acute.

Per meglio capire cosa succede a livello della  struttura corneale bisogna ricordare l’anatomia della cornea che è costituita da 5 strati che, partendo dall’esterno, sono rappresentati dall’epitelio,membrana di Bowman,stroma, membrana di Descemet ed endotelio. L’evento dell’ectasia acuta è dovuto alla rottura della membrana di Descemet e dell’endotelio, cioè degli strati più interni, che comporta un immediato opacamento della cornea per imbibizione da parte dell’umore acqueo; in breve tempo l’endotelio si risistema e la cornea riprende il suo aspetto originale. Nei casi avanzati, cicatrici lineari superficiali ed irregolari appaiono all’apice del cono e corrispondono alle rotture della membrana di Bowman e sono responsabili della riduzione visiva.

L’ectasia o meglio lo sfiancamento del tessuto è di solito limitata all’area centrale della cornea e l’apice risulta eccentrico, spostato cioè verso il basso e nasalmente; solo di rado l’ectasia coinvolge l’intera cornea dando luogo ad una specie di cheratoglobo.

Il cheratocono frusto non è raro ed è caratterizzato dalla presenza di un astigmatismo asimmetrico; è di solito stazionario e tale può rimanere fino alla tarda età; solo occasionalmente può progredire e con estrema lentezza.

Quali sono i sintomi ?

I sintomi sono rappresentati dalla fotofobia e da una progressiva e significativa riduzione della qualità visiva con distorsione dell’immagine sostenuta dapprima dall’aumento dell’astigmatismo miopico (che diviene sempre più irregolare) e poi dallo sviluppo delle opacità del cono; siccome l’apice del cono è eccentrico, il paziente utilizza la porzione centrale risparmiata e tende ad evitare le distorsioni maggiori delle immagini e i circoli di diffusione, fessurando la  rima palpebrale.

Come si fa la diagnosi ?

Un tempo l’oculista faceva diagnosi di cheratocono basandosi sull’asimmetria, irregolarità e slivellamenti delle mire dell’oftalmometro, uno strumento comunemente usato per valutare la regolarità e il raggio di curvatura della cornea; si teneva anche conto delle irregolarità delle ombre nel campo  pupillare nel corso di un esame detto schiascopia  che veniva e viene ancora fatto per valutare obiettivamente la refrazione oculare.

Dalla metà degli anni novanta, invece, la diagnosi è stata rivoluzionata dall’avvento di un esame detto topografia corneale che utilizza uno strumento gestito da un computer che proietta degli anelli concentrici sulla superficie corneale analizzandone l’immagine riflessa. Ciò consente anzitutto di fare diagnosi precoci un tempo impensabili ma soprattutto di monitorare nel tempo  l’evoluzione del cheratocono  e di conseguenza scegliere i presidi terapeutici più adeguati.

Alla fine degli anni novanta è comparso uno strumento ancora più sofisticato  detto tomografo corneale computerizzato a scansione (ORBSCAN)

Come si cura ?

La cura dipende dallo stadio della malattia. Gli stadi di evoluzione sono quattro.

Nel primo stadio, trovandosi di fronte solo ad una leggera iniziale deformazione della cornea può essere sufficiente anche un semplice paio di occhiali, meglio se aberrometrici.

Nel secondo e nel terzo stadio lo sfiancamento della cornea è maggiore per cui gli occhiali possono non essere sufficienti e bisogna ricorrere quindi all’uso di lenti corneali a contatto o ad interventi chirurgici non molto invasivi come:

– il cross-linking: è l’ultima grande novità che di sicuro sconvolgerà i criteri di terapia adoperati   sino ad ora; viene utilizzato per bloccare il cheratocono e consiste nella fotopolimerizzazione delle fibrille dello stroma corneale, alterato in questa malattia, con lo scopo di aumentarne la rigidità e la resistenza allo sfiancamento della cornea; ciò si ottiene grazie all’azione combinata di una sostanza fotosensibilizzante (riboflavina o vitamina B2) e fotoassorbente con l’irraggiamento mediante luce ultravioletta da illuminatore in stato solido di tipo UVA.

– l’inserzione di anelli intrastromali , elementi di materiale sintetico che inseriti nello spessore della cornea tendono a regolarizzarne la sua superficie migliorando la capacità visiva

– la cheratoplastica lamellare in cui le lamelle malate della cornea, in superficie ed in media profondità, vengono sostituite da tessuto sano proveniente da donatore;

Nel quarto stadio, trovandosi di fronte ad una esagerata deformazione della cornea con concomitante suo assottigliamento, perdita di trasparenza  e drastica riduzione del visus, si può pensare ad un trapianto corneale a tutto spessore (cheratoplastica perforante) in cui gli 8- 9 mm centrali della cornea vengono sostituiti con un tessuto proveniente da donatore.